Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nedir?
Spinal musküler atrofi (SMA), bebek ve çocukların istemli kaslarında ve daha az da olsa yetişkinlerde güçsüzlüğe ve zayıflamaya sebep olan bir grup genetik hastalıktır. Çocukları etkileyen en yaygın görülen genetik durumlardan birtanesidir. Dünya çapında her 6.000 ila 10.000 bebekten birinin SMA ile doğduğu düşünülmektedir.
Vakaların yüzde 95’inden çoğunda SMA, motor nöronlar için gerekli olan hayatta kalma motor nöronu (SMN) proteini adı verilen bir proteinin yetersiz üretiminden kaynaklanır. SMN, SMN1 tarafından ve daha az ölçüde SMN2 tarafından üretilir . Bu genler kromozom 5 üzerindedir. Tipik olarak, insanlar motor nöron hücrelerinin her birinde SMN1 geninin iki kopyasına ve SMN2 geninin en çok iki kopyasına sahiptir . Spinal musküler atrofisi olan kişilerde, SMN1 geninin her iki kopyası da değişir veya eksiktir. SMN2 geninin ek kopyalarına (üç veya daha fazla) sahip olmak, eksik SMN1’i kısmen telafi ederek daha hafif bir hastalıkla alakalıdır. Nadiren, SMA’ya SMN dışındaki genlerdeki (kromozom 5 olmayan) mutasyonlar sebep olur.
Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda yer alır ve doğrudan vücudun iskelet kaslarını kontrol altına alır. Yeterli SMN proteini olmadan, omurilik motor nöronları ufalmaya ve canlılığını kaybetmeye başlar. Bu olurken, çocuğun beyni vücudun istemli kaslarını, genellikle kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol altına alamaz. Kaslar zayıflamaya ve tükenmeye başlar. Bu, yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri bozar.
Spinal Musküler Atrofi Türleri Nelerdir?
Dört farklı tipte spinal musküler atrofi vardır. Sınıflandırma, hastalığın başlangıcında çocuğun vurduğu gelişimsel dönüm noktalarına göre belirlenir. Tip I ve II en çok görülen olanlardır.
Spinal musküler atrofi (SMA) türleri şunlardır:
Tip 1 (şiddetli) SMA : Bu tip aynı zamanda Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da isimlendirilir. En güçlü ve en yaygın SMA çeşididir. Çoğunlukla doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç ayda (0-6 ay) belirgindir. Belirtiler bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketini içerir. Bu tipteki çocuklar çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir. Ayrıca beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta da zorluk çekerler. Tip 1 SMA hızla ilerler, kasların zayıflaması sık solunum yolu enfeksiyonlarına ve genellikle 2 yaşına kadar ölüme sebep olur. SMA tip 1’li bebekler asla oturamaz.
Tip 2 (orta seviye) SMA : Semptomlar çoğunlukla 7 ila 18 ay arasında görülür. İlerleme hızı büyük ölçüde değişebilir. Hastalık çocuğun kollarından çok bacaklarını etkiler. SMA tip 2’li çocuklar asla ayakta duramazlar. Solunum yolu enfeksiyonları da bu tür SMA ile yaygındır. Yaşam beklentisi, hastanın durumunun ciddiyetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar farklılık gösterebilir.
Tip 3 (hafif) SMA : Bu tür SMA, Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılır. Semptomlar ilk olarak 18 aydan yetişkinliğe kadar geniş bir yıl aralığında ortaya çıkabilir. Tip 3 SMA hastaları ayağa kalkabilir ve yürüyebilir, ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir. Ayrıca hafif kas zayıflığı yaşayabilirler ve solunum yolu enfeksiyonları için daha büyük risk altındadırlar. Tip 3 SMA hastalarının çoğunun normale yakın bir yaşam beklentisi vardır.
Tip 4 (yetişkin) SMA : Bu nadir SMA türü için semptomlar genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü on yılına kadar ortaya çıkmaz. Tip 4 SMA hastaları yetişkinlik döneminde yürüyebilir ancak genellikle yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ve diğer tipik SMA semptomları yaşarlar.
Çocuğunuzda veya kendinizde bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, derhal doktorunuza görünmelisiniz.
Omurga Kas Atrofisi Kimlerde Görülür?
Herhangi bir ırk veya cinsiyetten insanlar spinal musküler atrofiden etkilenebilir. Bunlara ek olarak,
Her 40 kişiden biri SMA’ya neden olan geni taşır.
İki gen taşıyıcısı olan bir çocuğun spinal kas atrofisi ile doğma şansı yüzde 25’tir.
Yetmiş beş milyon Amerikalının spinal musküler atrofi geninin taşıyıcıları olduğu tahmin edilmektedir.
25.000’den fazla Amerikalının spinal kas atrofisinden muzdarip olduğuna inanılıyor.
Teşhis ve Testler
Spinal musküler atrofi (SMA) nasıl teşhis edilir?
Spinal müsküler atrofi genellikle SMN1 geninin varlığını kontrol etmek için bir kan testi ile teşhis edilir (genetik test). Bu gen, SMN ile ilgili SMA’ya sahip olanların yaklaşık yüzde 95’inde eksik olacak. Diğer yüzde 5’inde gen mutasyona uğramış görünecek. Doktorunuz, çocuğunuzun semptomlarına ve diğer teşhis çalışmalarına dayanarak SMA’ya sahip olabileceğinden şüphelenirse bu testi isteyecektir. Doktorunuz EMG (elektromiyografi) adı verilen bir elektriksel çalışma isteyebilir veya SMA tanısını doğrulamak için bir kas biyopsisi yapabilir.
Yönetim ve Tedavi
Spinal musküler atrofi (SMA) nasıl tedavi edilir?
Şu anda spinal musküler atrofinin tedavisi yoktur. SMA’dan etkilenen çocukların tedavisi, semptomlarını tedavi etmeye, komplikasyonları önlemeye ve yaşam kalitelerini iyileştirmeye odaklanır. Doktorunuz, SMA tipine, durumun ciddiyetine ve yaşına göre çocuğunuz için en iyi tedaviyi belirleyebilecektir.
Tip 1 SMA hastaları için tedaviler beslenme tüplerini ve ventilatörleri ve diğer solunum yardımı yöntemlerini içerebilir. Fizik tedavi, Tip 1 SMA hastalarına da fayda sağlayabilir. Bu tür spinal musküler atrofiye sahip birçok hasta, hayatlarının çoğunu hastanede geçirebilir. Bir noktada, ebeveynlerden çocukları için yaşamı sürdürme araçlarının kullanımı konusunda çok zor kararlar vermeleri istenebilir.
Doktorunuz veya hastanenin sosyal hizmetler departmanı, bu son derece zor kararlarla başa çıkmanıza yardımcı olması için sizi Cure SMA gibi destek gruplarıyla temasa geçirebilmelidir.
Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaları için tedaviler ortopedik diş telleri, tekerlekli sandalyeler ve fiziksel ve mesleki terapileri içerebilir.
Spinal musküler atrofisi olanların beyinlerinin normal bir şekilde geliştiğini hatırlamak önemlidir. SMA’lı birçok hasta oldukça zeki ve sosyaldir. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve diğer zihinsel uyarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fiziksel yaşamlarına yardımcı olabilir.
Görünüm / Prognoz
Spinal musküler atrofi (SMA) üzerine yapılan yeni bir araştırma var mı?
Birçok bilim insanı ve klinisyen, bu hastalığa dair anlayışımızı geliştirmek ve SMA hastasının hayatta kalmasını ve yaşam kalitesini iyileştirmek için çok çalışıyor. SMA’da yer alan genlerin son keşifleri ve bu genlerin motor nöronların sağlığının korunmasındaki rol (ler) i ve moleküler tıptaki yeni gelişmeler, bu hastalık grubunda daha iyi tedavi stratejileri için umut vermektedir. Araştırma artık farklı yaklaşımlarla SMN proteini üretimini artırma stratejilerine odaklanıyor.
Spinal musküler atrofi genim var ama SMA yoksa ne yapmalıyım?
SMA geninin bir taşıyıcısı olarak teşhis edildiyseniz ancak durumdan etkilenmediyseniz, yine de bir genetik danışman veya doktorunuzun tavsiyesine başvurmalısınız. Çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız bu çok önemlidir. Omurga kas atrofisi olan bir çocuğa sahip olma risklerinizi ve şansınızı değerlendirmenize yardımcı olabilir. Halihazırda SMA’lı bir çocuğunuz varsa, danışmanınız size gelecekteki hamileliklerle ilgili seçenekleriniz konusunda tavsiyede bulunabilmelidir.
